Πρωτοπαθής Αμυλοείδωση
Συμπτώματα της Πρωτοπαθούς Αμυλοείδωσης
Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση δεν αναγνωρίζεται εύκολα καθώς τα συμπτώματά της συχνά είναι όμοια με αυτά άλλων παθήσεων, γεγονός που δυσχεραίνει τη διάγνωση. Καθώς οι πρωτεΐνες συσσωρεύονται με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα ενδέχεται να μην είναι εμφανή αμέσως, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανισθούν πολύ αιφνίδια και με μεγάλη ένταση.
Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανισθούν εξαρτώνται από τα όργανα που προσβάλλονται από τις εναποθέσεις αμυλοειδούς και τον βαθμό στον οποίο διαταράσσεται η λειτουργία των οργάνων αυτών.
Συνήθη συμπτώματα είναι η κόπωση, το αίσθημα αδυναμίας, η απώλεια της όρεξης και η απώλεια βάρους, οι μεταβολές στα νύχια και η κατακράτηση υγρών που προκαλεί οιδήματα. Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς στη γλώσσα οδηγούν σε διόγκωσή της, ένα σύμπτωμα που αποκαλείται Μακρογλωσσία και δυσχε ραίνει την ομιλία ή την κατανάλωση τροφής. Οι εναποθέσεις στα άνω και κάτω άκρα μπορεί να προκαλέσουν μυρμήγκιασμα και μούδιασμα..
Πρωτοπαθής αμυλοείδωση και καρδιά
Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς στην καρδιά μπορούν να προκαλέσουν ασυνήθιστη πάχυνση και δυσκαμψία του καρδιακού μυ, καθιστώντας πιο δύσκολη την άντληση αίματος και εμποδίζοντας την φυσιολογική λειτουργία της καρδιάς. Αυτό οδηγεί σε δυσκολία στην αναπνοή, η οποία μπορεί να παρουσιάζεται ακόμη και σε δραστηριότητες ελάχιστης έντασης, καθώς και με ζάλη ή λιποθυμία. Το αμυλοειδές μπορεί επίσης να προκαλέσει επιτάχυνση ή επιβράδυνση του καρδιακού παλμού (αρρυθμία). Ορισμένοι ασθενείς θα εμφανίσουν επίσης οίδημα στα κάτω άκρα ή στην κοιλιά που μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση του σωματικού τους βάρους.
Πρωτοπαθής αμυλοείδωση και νεφροί
Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς στους νεφρούς μπορούν να επηρεάσουν τη φυσιολογική λειτουργία των νεφρών. Κάτι τέτοιο ενδέχεται να οδηγήσει σε μία παθολογική κατάσταση που αποκαλείται νεφρωσικό σύνδρομο, κατά την οποία υπάρχουν μεγάλες ποσότητες πρωτεΐνης στα ούρα που οδηγούν σε διόγκωση των κάτω άκρων (οίδημα). Οίδημα μπορεί επίσης να εμφανισθεί στην περιοχή της κοιλιάς, των βραχιόνων και των πνευμόνων. Σε ακραίες περιπτώσεις, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν νεφρική ανεπάρκεια και να απαιτηθεί αιμοκάθαρση.
Πρωτοπαθής αμυλοείδωση και νευρικό σύστημα
Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς μπορεί να προσβάλουν τα νεύρα των άνω και κάτω άκρων, προκαλώντας πόνο, μούδιασμα και μυρμήγκιασμα. Μπορεί επίσης να επηρεάσουν τα νεύρα που ελέγχουν την αρτηριακή πίεση, τον καρδιακό ρυθμό, τη λειτουργία του εντέρου και άλλες σωματικές λειτουργίες, προκαλώντας αίσθημα ζάλης όταν ο ασθενής σηκώνεται σε όρθια θέση πολύ γρήγορα, ναυτία, διάρροια και δυσκοιλιότητα.
Τι πρέπει να προσέξουμε
Τα συμπτώματα που είναι πιο πιθανόν να εμφανισθούν σε ένα άτομο που πάσχει από πρωτοπαθή αμυλοείδωση είναι:
Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια)
Οίδημα των κάτω άκρων
Διόγκωση των σιελογόνων αδένων
Μεταβολές στο δέρμα
Ανεξήγητη έντονη κόπωση ή αδυναμία
Απώλεια βάρους
Μεταβολές στα νύχια
Τριχόπτωση
Μούδιασμα, αίσθημα καύσου, μυρμήγκιασμα ή πόνος στα άνω ή στα κάτω άκρα
Διάρροια, πιθανώς με παρουσία αίματος, ή δυσκοιλιότητα
Διογκωμένη γλώσσα
Ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία)
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η πρωτοπαθής αμυλοείδωση είναι σπάνια νόσος και ορισμένα από τα συμπτώματα που προαναφέρθηκαν ενδέχεται να οφείλονται σε άλλα αίτια ή να μην αποτελούν καν αίτιο ανησυχίας. Εν τούτοις, εάν ανησυχείτε, επικοινωνήστε με τον ιατρό σας.
Επακόλουθη εξέλιξη των συμπτωμάτων
Οι πρωτεΐνες αμυλοειδούς μπορεί να συνεχίσουν να συσσωρεύονται σε διάφορους ιστούς του οργανισμού, όπως στην καρδιά, τους νεφρούς, τον σπλήνα, το ήπαρ, το νευρικό ή το πεπτικό σύστημα. Εάν συμβεί αυτό, ενδέχεται να παρουσιάσετε κάποια από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Αίσθημα ζάλης ή λιποθυμίας, ιδιαίτερα κατά την αλλαγή θέσης από όρθια σε καθιστή θέση και το αντίστροφο (ορθοστατική υπόταση)
Μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα άνω και κάτω άκρα, που μπορεί να μοιάζει με αίσθηση τσιμπήματος από βελόνες (περιφερική νευροπάθεια)
Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα και πόνος στον καρπό, την παλάμη και τα δάκτυλα (σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα)
Ναυτία, διάρροια ή δυσκοιλιότητα
Οίδημα
Νεφρική ανεπάρκεια
Καρδιακή ανεπάρκεια (το κύριο αίτιο θανάτου από τη νόσο)
Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση δεν προσβάλλει τον εγκέφαλο, επομένως δεν προκαλεί προβλήματα μνήμης ή σκέψης.
Διάγνωση και εξετάσεις διαγνωστικού ελέγχου
Πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο διάγνωσης της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης και το είδος εξετάσεων στις οποίες ενδέχεται να απαιτηθεί να υποβληθείτε για τη λήψη διάγνωσης.
Η διάγνωση της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης αποτελεί πρόκληση, καθώς τα σημεία και συμπτώματά της συχνά μοιάζουν με αυτά άλλων παθήσεων. Στην πραγματικότητα, σχεδόν το ένα τρίτο των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο θα επισκεφθούν πάνω από πέντε ιατρούς πριν να λάβουν τελικά διάγνωση. Σε περισσότερο από το ένα τρίτο των ασθενών, η αναμονή μέχρι τη λήψη της διάγνωσης θα υπερβεί το ένα έτος από την έναρξη των συμπτωμάτων. Η έγκαιρη διάγνωση ωστόσο σημαίνει ότι περισσότεροι ασθενείς θα έχουν τη δυνατότητα να λάβουν θεραπεία σε πρωιμότερο στάδιο της νόσου, κάτι που είναι κρίσιμης σημασίας για την πρόληψη περαιτέρω οργανικής βλάβης και την εξασφάλιση ευνοϊκότερης έκβασης.
Συνήθεις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης:
Ο ιατρός σας ενδέχεται να σας συστήσει να κάνετε διάφορες εξετάσεις, με πιο συνήθεις τις εξετάσεις αίματος και ούρων. Ωστόσο, ανάλογα με τα συμπτώματα, οι ιατροί ενδέχεται επίσης να συστήσουν τον έλεγχο δείγματος από τον μυελό των οστών, την εξέταση ιστού από διάφορα όργανα ή την πραγματοποίηση υπερηχογραφήματος προκειμένου να διαπιστωθεί εάν υπάρχει συσσώρευση αμυλοειδούς.
Πώς μπορεί να αισθανθείτε μετά τη λήψη της διάγνωσης;
Η διάγνωση μίας σπάνιας νόσου μπορεί να προκαλέσει έντονη συναισθηματική επιβάρυνση. Είναι φυσιολογικό να αισθανθείτε έκπληξη, θυμό και κατάθλιψη, συναισθήματα που ενδέχεται να εξακολουθήσετε να νιώθετε και κατά τη διάρκεια της θεραπείας σας. Η κατάλληλη σωματική φροντίδα και συναισθηματική υποστήριξή σας είναι καίριας σημασίας.
Η φροντίδα ενός αγαπημένου προσώπου μπορεί να κάνει τη διαφορά. Περισσότερες πληροφορίες για τους φροντιστές μπορείτε να βρείτε εδώ.